délétion 15q13.3

Libellé préféré : délétion 15q13.3;

Définition CIM-11 : 15q13.3 la microdélétion (microdel15q13.3) est caractérisée par un large éventail de troubles neurodéveloppementaux (retard du développement, principalement dans l'acquisition de la parole, troubles cognitifs, épilepsie généralisée idiopathique, troubles neurocomportementaux du spectre autistique ou psychotique), avec des caractéristiques dysmorphiques inexistantes ou subtiles.;

Synonyme CIM-11 : syndrome de monosomie 15q13.3; syndrome de microdélétion 15q13.3;

Synonyme CISMeF : monosomie 15q13.3;

Détails

Identifiant d'origine

1824908852;

CUI UMLS

C2677613;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microdélétion 15q13 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de microdélétion 15q13.3 [Maladie ORDO]
- microdélétion du chromosome 15q13.3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- microdélétion du chromosome 15q13.3 [MeSH Concept]
- microdélétion du chromosome 15q13.3 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de microdélétion du chromosome 15q13.3 [Concept DO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microdélétion 15q13 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de microdélétion 15q13.3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 15q13.3 [Terme Préféré MedDRA]
- microdélétion du chromosome 15q13.3 [MeSH Concept]
- microdélétion du chromosome 15q13.3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- microdélétion du chromosome 15q13.3 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de microdélétion du chromosome 15q13.3 [Concept DO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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