déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 5

Libellé préféré : déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 5;

Symbole : COXPD5;

Acronyme CISMeF : COXPD5;

ID préfixé : #611719;

Détails

Identifiant d'origine

611719;

CUI UMLS

C2673642;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie [Maladie ORDO]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 5 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 5 [MeSH Concept]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 5 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie [Maladie ORDO]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 5 [MeSH Concept]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 5 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 5 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Anomalie du liquide amniotique [Terme HPO]
- Ascite [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acidose métabolique sévère [Terme HPO]
- anomalie du tubule rénal [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dapparition anténatale [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypertrophie de la peau du cou [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- tétraplégie spastique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients