Libellé préféré : déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 5;
Définition CIM-11 : La déficience combinée en phosphorylation oxydative de type 5 est caractérisée par
une hypotonie grave, un milieu universitaire lactique et une hyperammonémie congénitale.
on l'a décrite chez trois nouveau-nés de parents consanguins. l'examen des ultrasons
au cours de la 36e semaine de la grossesse a révélé un oedème généralisé. la cardiomyopathie
et la tubulopathie hypertrophiques se sont développées au cours de la première semaine
de vie et les nourrissons sont morts au cours du premier mois. les activités des enzymes
dans la chaîne respiratoire mitochondriale ont été réduites dans les muscles des patients.
des mutations ont été identifiées dans le gène mrps22, codant une protéine ribosomale
mitochondriale.;
Synonyme CIM-11 : déficit combiné de la phosphorylation oxydante de type 5; hypotonie avec acidose lactique et hyperammoniémie; COXPD5 - [Déficit combiné de la phosphorylation oxydante de type 5];
Acronyme CIM-11 : COXPD5;
Identifiant d'origine : 373222828;
CUI UMLS : C2673642;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La déficience combinée en phosphorylation oxydative de type 5 est caractérisée par
une hypotonie grave, un milieu universitaire lactique et une hyperammonémie congénitale.
on l'a décrite chez trois nouveau-nés de parents consanguins. l'examen des ultrasons
au cours de la 36e semaine de la grossesse a révélé un oedème généralisé. la cardiomyopathie
et la tubulopathie hypertrophiques se sont développées au cours de la première semaine
de vie et les nourrissons sont morts au cours du premier mois. les activités des enzymes
dans la chaîne respiratoire mitochondriale ont été réduites dans les muscles des patients.
des mutations ont été identifiées dans le gène mrps22, codant une protéine ribosomale
mitochondriale.
