dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c4

Libellé préféré : dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c4;

Symbole : MDDGC4;

Acronyme CISMeF : LGMD2M; MDDGC4; LGMDR13;

Titres et symboles alternatifs : dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 13;

ID préfixé : #611588;

Détails

Identifiant d'origine

611588;

CUI UMLS

C1969040;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2M [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2M [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2M, mutation du gène POMGnT1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- fukutin [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2M [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2M [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- glycosylation anormale [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients