Libellé préféré : dystrophie musculaire des ceintures de type 2M, mutation du gène POMGnT1;
Définition CIM-11 : La dystrophie musculaire de la ceinture des membres-2m (lgmd2m) est causée par une
mutation homozygote pomgnt1, caractérisée par un début au cours de la deuxième décennie,
une myopie sévère, une intellect normale et une diminution de l'immunomarquage à l'alpha-dystroglycane
dans le muscle squelettique.;
Synonyme CIM-11 : LGMD2M - [Dystrophie musculaire des ceintures 2M]; dystrophie musculaire des ceintures 2M;
Synonyme CISMeF : dystrophie musculaire des ceintures, type 2M, avec mutation du gène POMGnT1;
Acronyme CIM-11 : LGMD2M;
Identifiant d'origine : 1187309098;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
La dystrophie musculaire de la ceinture des membres-2m (lgmd2m) est causée par une
mutation homozygote pomgnt1, caractérisée par un début au cours de la deuxième décennie,
une myopie sévère, une intellect normale et une diminution de l'immunomarquage à l'alpha-dystroglycane
dans le muscle squelettique.
