Cardiomyopathie-intolérance à l'exercice due à un déficit en glycogène cardiaque et musculaire

Libellé préféré : Cardiomyopathie-intolérance à l'exercice due à un déficit en glycogène cardiaque et musculaire;

Symbole : GSD0B;

Acronyme CISMeF : GSD0B;

ID préfixé : #611556;

Détails

Identifiant d'origine

611556;

CUI UMLS

C1969054;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cardiomyopathie-intolérance à l'exercice due à un déficit en glycogène cardiaque et musculaire [MeSH Concept]
- Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire [Maladie ORDO]
- glycogénose due à un déficit en glycogène synthase musculaire ou cardiaque [Concept SNOMED CT]
- glycogénose musculaire, type 0 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glycogène synthase musculaire ou cardiaque [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cardiomyopathie-intolérance à l'exercice due à un déficit en glycogène cardiaque et musculaire [MeSH Concept]
- Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire [Maladie ORDO]
- glycogénose musculaire, type 0 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glycogène synthase musculaire ou cardiaque [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Dilatation auriculaire gauche [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- accident vasculaire cérébral [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- contenu en glycogène musculaire diminué [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire gauche [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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