Libellé préféré : maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glycogène synthase musculaire
ou cardiaque;
Définition CIM-11 : Ce syndrome, caractérisé par une carence en glycogène musculaire et cardiaque, a été
décrit chez trois frères et soeurs (deux frères et leur soeur cadette). le frère aîné
est mort à l'âge de 10,5 ans des suites d'un arrêt cardiaque soudain et le frère cadet
présenté avec une cardiomyopathie hypertrophique, un rythme cardiaque anormal et une
tension artérielle durant l'exercice, et une fatigue musculaire. la soeur n'a montré
aucun symptôme, mais le manque de glycogène a été identifié par biopsie musculaire.
le syndrome est causé par des mutations homozygotes au niveau du gène codant pour
la glycogène synthase musculaire.;
Synonyme CIM-11 : glycogénose de type 0B; GSD de type 0B; maladie de stockage de glycogène de type 0B; cardiomyopathie Intolérante à l'exercice due à un déficit en glycogène musculaire
et cardiaque;
Identifiant d'origine : 1108770803;
CUI UMLS : C1969054;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Ce syndrome, caractérisé par une carence en glycogène musculaire et cardiaque, a été
décrit chez trois frères et soeurs (deux frères et leur soeur cadette). le frère aîné
est mort à l'âge de 10,5 ans des suites d'un arrêt cardiaque soudain et le frère cadet
présenté avec une cardiomyopathie hypertrophique, un rythme cardiaque anormal et une
tension artérielle durant l'exercice, et une fatigue musculaire. la soeur n'a montré
aucun symptôme, mais le manque de glycogène a été identifié par biopsie musculaire.
le syndrome est causé par des mutations homozygotes au niveau du gène codant pour
la glycogène synthase musculaire.
