Ostéopétrose maligne autosomique récessive, type 4

Libellé préféré : Ostéopétrose maligne autosomique récessive, type 4;

Symbole : OPTB4;

Acronyme CISMeF : OPTB4;

ID préfixé : #611490;

Détails

Identifiant d'origine

611490;

CUI UMLS

C1969106;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CLCN7 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Ostéopétrose maligne autosomique récessive [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Ostéopétrose maligne autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ostéopétrose, autosomique récessive, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ostéopétrose, autosomique récessive, type 4 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Ostéopétrose maligne autosomique récessive [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
- ostéopétrose [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- plateaux vertébraux sclérotiques [Terme HPO]
- pétéchie [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- réticulocytose [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients