Syndrome d'Usher, type 2d

Libellé préféré : Syndrome d'Usher, type 2d;

Symbole : USH2D;

Acronyme CISMeF : USH2D;

ID préfixé : #611383;

Identifiant d'origine

611383;

CUI UMLS

C1568249;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'Usher type 2 [Maladie ORDO]
- syndromes d'Usher [Descripteur MeSH]
- whirlin [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Usher [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Usher type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Usher de type II [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome d'Usher [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Cécité [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- dysfonctionnement vestibulaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]