déficit en complexe mitochondrial I, type nucléaire 20

Libellé préféré : déficit en complexe mitochondrial I, type nucléaire 20;

Symbole : MC1DN20;

Acronyme CISMeF : MC1DN20;

Titres et symboles alternatifs : déficit en Acyl-CoA déshydrogénase 9; déficit ACAD9;

ID préfixé : #611126;

Détails

Identifiant d'origine

611126;

CUI UMLS

C4747517;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en Acyl-CoA déshydrogénase 9 [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en Acyl-CoA déshydrogénase 9 [MeSH Concept]
- Déficit en Acyl-CoA déshydrogénase 9 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 [Maladie ORDO]
- déficit du complexe mitochondrial I du à un déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase 9 [Concept SNOMED CT]
- déficit du complexe mitochondrial I, type nucléaire, 20 [Concept DO]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Concept(s) ORDO
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en Acyl-CoA déshydrogénase 9 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en Acyl-CoA déshydrogénase 9 [MeSH Concept]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- accident vasculaire cérébral [Terme HPO]
- acidurie dicarboxylique [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- insuffisance hépatique [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- oedème cérébral [Terme HPO]
- stéatose hépatique microvésiculaire [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients