Neuropathie motrice distale héréditaire type 4

Libellé préféré : Neuropathie motrice distale héréditaire type 4;

Symbole : DSMA4;

Acronyme CISMeF : DSMA4;

ID préfixé : #611067;

Détails

Identifiant d'origine

611067;

CUI UMLS

C1970211;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance [Maladie ORDO]
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 4 [MeSH Concept]
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie autosomique récessive du neurone moteur inférieur, débutant dans l'enfance [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie des neurones moteurs inférieurs avec apparition de l'enfance autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PLEKHG5 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance [Maladie ORDO]
- Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance [Maladie ORDO]
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 4 [MeSH Concept]
- maladie des neurones moteurs inférieurs avec apparition de l'enfance autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- EMG montrant des modifications neurogéniques et une dénervation [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie spinale [Terme HPO]
- atrophie scapulo-péronéale [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- difficulté à marcher et à monter les escaliers [Terme HPO]
- difficulté à monter les escaliers [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- faiblasse musculaire et atrophie [Terme HPO]
- faiblesse et atrophie musculaire distale [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- maladie du neurone moteur inférieur [Terme HPO]
- modifications neuorapthiques à l'électromyogramme (EMG) [Terme HPO]
- rapidement progressive [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients