Libellé préféré : maladie autosomique récessive du neurone moteur inférieur, débutant dans l'enfance;
Définition CIM-11 : Une seule famille consanguine du mali a développé des caractéristiques graves de l'atrophie
distale de la musculature de la colonne vertébrale au cours de la petite enfance.
l'insuffisance respiratoire a été documentée chez une proportion de patients. une
mutation homozygote du gène plekhg5 (1p36.31) a été identifiée.;
Synonyme CIM-11 : atrophie musculaire spinale distale autosomique récessive type 4; dSMA4; amyotrophie spinale distale autosomique récessive type 4; dSMA4 - [Atrophie musculaire spinale distale autosomique récessive type 4];
Synonyme CISMeF : maladie des neurones moteurs inférieurs avec apparition de l'enfance autosomique récessive; atrophie musculaire spinale distale autosomique récessive, type 4; dSMA4 - [atrophie musculaire spinale distale autosomique récessive, type 4];
Acronyme CISMeF : dSMA4;
Identifiant d'origine : 1852084767;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Une seule famille consanguine du mali a développé des caractéristiques graves de l'atrophie
distale de la musculature de la colonne vertébrale au cours de la petite enfance.
l'insuffisance respiratoire a été documentée chez une proportion de patients. une
mutation homozygote du gène plekhg5 (1p36.31) a été identifiée.
