Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 7

Libellé préféré : Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 7;

Symbole : CLN7;

Acronyme CISMeF : CLN7;

ID préfixé : #610951;

Identifiant d'origine

610951;

CUI UMLS

C1838571;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage MFSD8 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive [Maladie ORDO]
- Maladie CLN7 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 7 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 7 [MeSH Concept]
- Maladie CLN7 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Rétinopathie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- neurodégénérescence [Terme HPO]
- rapidement progressive [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]