Libellé préféré : allèle sauvage MFSD8;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle MFSD8 humain de type sauvage est situé aux environs de 4q28.2 et est d'une
longueur d'environ 48 kb. Cet allèle, qui code une protéine 8 majeure contenant le
domaine de superfamille des facilitateurs, joue un rôle dans l'activité lysosomiale.
Les mutations du gène Missense sont associées à la dystrophie maculaire avec atteinte
des cônes centraux et une céroïde-lipofuscinose neuronale neuronale de type 7 (maladie
de Batten CLN7).;
Traductions automatiques par l'ANS : CCMD; MFSD8 wt Allele; Domaine de la superfamille des principaux facilitateurs contenant 8 wt Allele; MGC33302; Céroïde-lipofuscinose neuronale type 7, forme infantile tardive; CLN7; Céroïde-lipofuscinose neuronale 7, gène infantile tardif;
CUI Metathesaurus NCI : CL936788;
Numéro GenBank : AK074564;
Identifiant d'origine : C157081;
CUI UMLS : C4761610;
Gène trouvé dans l'organisme
- Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- Type(s) sémantique(s)
