immunodéficience due à un défaut de la protéine interagissant avec mapbp

Libellé préféré : immunodéficience due à un défaut de la protéine interagissant avec mapbp;

ID préfixé : #610798;

Identifiant d'origine

610798;

CUI UMLS

C1835829;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 [Maladie ORDO]
- immunodéficience due à un défaut de la protéine interagissant avec MAPBP [MeSH Concept]
- immunodéficience due à un défaut de la protéine interagissant avec MAPBP [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'immunodéficience primaire dû au déficit en p14 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 [Maladie ORDO]
- immunodéficience due à un défaut de la protéine interagissant avec MAPBP [MeSH Concept Supplémentaire]
- immunodéficience due à un défaut de la protéine interagissant avec MAPBP [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Hypopigmentation cutanée [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- diminution des IgM [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- infection bronchopulmonaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]