déficit dans le transporteur de phosphate mitochondrial

Libellé préféré : déficit dans le transporteur de phosphate mitochondrial;

Symbole : MPCD;

Acronyme CISMeF : MPCD;

ID préfixé : #610773;

Détails

Identifiant d'origine

610773;

CUI UMLS

C1835845;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique [Maladie ORDO]
- deficit en phosphate mitochondrial [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit dans le transporteur de phosphate mitochondrial [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit dans le transporteur de phosphate mitochondrial [MeSH Concept]
- déficit dans le transporteur de phosphate mitochondrial [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- cyanose [Terme HPO]
- forme anormale des mitochondries [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients