groupe de complémentation B de Xeroderma pigmentosum

Libellé préféré : groupe de complémentation B de Xeroderma pigmentosum;

Symbole : XPB;

Acronyme CISMeF : XPB; XPBC;

ID préfixé : #610651;

Détails

Identifiant d'origine

610651;

CUI UMLS

C0268136;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ERCC3 [Concept NCIt]
- ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit [Gène ORDO]
- xeroderma pigmentosum, type syndrome de Cockayne-B [MeSH Concept Supplémentaire]
- xeroderma pigmentosum, type syndrome de Cockayne-B [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
- Xeroderma pigmentosum [Maladie ORDO]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation B [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Xeroderma Pigmentosum Groupe de complementation B [MeSH Concept Supplémentaire]
- Xeroderma Pigmentosum Groupe de complementation B [MeSH Concept]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation B [Maladie ORDO]
- xeroderma pigmentosum groupe de complémentation B [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum, groupe B [Concept SNOMED CT]
- xeroderma pigmentosum, groupe b [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Calcification des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Myélinisation anormale [Terme HPO]
- Néoplasie [Terme HPO]
- Risque augmenté de malignité [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Sensibilité cellulaire accrue à lumière ultraviolette [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Xeroderma pigmentosum [Terme HPO]
- apparence faciale progéroïde [Terme HPO]
- atrophie dermique [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- carcinome basocellulaire [Terme HPO]
- carcinome épidermoïde cutané [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- face fânée [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- myélination du système nerveux central anormal [Terme HPO]
- mélanome cutané [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- taches de rousseur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients