syndrome de Stickler, type I, non syndromique oculaire

Libellé préféré : syndrome de Stickler, type I, non syndromique oculaire;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Stickler, type 1, non syndromique oculaire; syndrome de Stickler atypique;

Titres et symboles inclus : DRRD; décollement rétinien rhegmatogène, autosomique dominant;

ID préfixé : #609508;

Détails

Identifiant d'origine

609508;

CUI UMLS

C1836080;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Stickler, type 1, non syndromique oculaire [MeSH Concept]
- Syndrome de Stickler, type 1, non syndromique oculaire [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant [MeSH Concept Supplémentaire]
- Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant [MeSH Concept]
- décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant [Concept SNOMED CT]
- décollement de rétine rhegmatogène autosomique dominant [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Stickler [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Syndrome de Stickler [Maladie ORDO]
- Syndrome de Stickler type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Stickler, type 1, non syndromique oculaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Stickler, type 1, non syndromique oculaire [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Décollement rhegmatogène de la rétine [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de Stickler type 1 [Maladie ORDO]

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Vous pouvez consulter :

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