ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 2

Libellé préféré : ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 2;

Symbole : PEOA2;

Acronyme CISMeF : PEOA2;

Titres et symboles alternatifs : ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 2;

ID préfixé : #609283;

Détails

Identifiant d'origine

609283;

CUI UMLS

C1836460;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 2 [MeSH Concept]
- ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 2 [MeSH Concept]
- ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- activité diminuée de la cytochrome-c oxydase dans le tissu musculaire [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- délétions multiples de l'ADN mitochondrial [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe progressive [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients