" /> ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 2 - CISMeF





Libellé préféré : ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 2;

Définition CIM-11 : L'ophtalmoplégie externe progressive autosomale dominante avec délétions de l'adn mitochondrial-2 (peoa2) est causée par une mutation hétérozygote du gène ant1 codé nucléaire (slc25a4, 103220) sur le chromosome 4q35. les caractéristiques cliniques les plus courantes comprennent l'apparition chez l'adulte de la faiblesse des muscles externes des yeux et l'intolérance à l'exercice. l'ophtalmoplégie externe progressive causée par des mutations dans le gène polg est associée à des phénotypes plus compliqués que les formes causées par des mutations des gènes ant1 ou c10orf2.;

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L'ophtalmoplégie externe progressive autosomale dominante avec délétions de l'adn mitochondrial-2 (peoa2) est causée par une mutation hétérozygote du gène ant1 codé nucléaire (slc25a4, 103220) sur le chromosome 4q35. les caractéristiques cliniques les plus courantes comprennent l'apparition chez l'adulte de la faiblesse des muscles externes des yeux et l'intolérance à l'exercice. l'ophtalmoplégie externe progressive causée par des mutations dans le gène polg est associée à des phénotypes plus compliqués que les formes causées par des mutations des gènes ant1 ou c10orf2.

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15/05/2024


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