Syndrome d'épilepsie infantile type Amish

Libellé préféré : Syndrome d'épilepsie infantile type Amish;

Symbole : SPDRS;

Acronyme CISMeF : SPDRS;

ID préfixé : #609056;

Détails

Identifiant d'origine

609056;

CUI UMLS

C1836824;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'épilepsie infantile type Amish [MeSH Concept]
- Syndrome d'épilepsie infantile type Amish [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'épilepsie infantile type Amish [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en GM3 synthase [Maladie ORDO]
- déficit en ganglioside GM3 synthase [Concept SNOMED CT]
- déficit en lactosylcéramide alpha-2, 3-sialyltransférase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Déficit en GM3 synthase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'épilepsie infantile type Amish [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'épilepsie infantile type Amish [MeSH Concept]
- Syndrome d'épilepsie infantile type Amish [Maladie ORDO]
- déficit en ganglioside GM3 synthase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la pigmentation de la peau [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Hyperréflexie du membre inférieur [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- anomalies multifocales sur l'EEG [Terme HPO]
- atrophie diffuse de l'encéphale [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- hyporéfléxie des membres inférieurs [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- macules hyperpigmentées [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- stagnation du développement à l'apparition des convulsions [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients