Libellé préféré : déficit en lactosylcéramide alpha-2, 3-sialyltransférase; 
Définition CIM-11 : Ceci fait référence à l'enzyme de déficience appartient à la famille des transférases,
               en particulier aux glycosyltransférases qui ne transfèrent pas d'hexosyl ou de pentosyle.; 
Synonyme CIM-11 : syndrome d'épilepsie symptomatique à début infantile - stagnation du développement
               - cécité; épilepsie infantile amish; déficit en GM3 synthase; 
         
         
            Identifiant d'origine : 2006187313; 
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         Ceci fait référence à l'enzyme de déficience appartient à la famille des transférases,
            en particulier aux glycosyltransférases qui ne transfèrent pas d'hexosyl ou de pentosyle.