Libellé préféré : déficit en lactosylcéramide alpha-2, 3-sialyltransférase;
Définition CIM-11 : Ceci fait référence à l'enzyme de déficience appartient à la famille des transférases,
en particulier aux glycosyltransférases qui ne transfèrent pas d'hexosyl ou de pentosyle.;
Synonyme CIM-11 : syndrome d'épilepsie symptomatique à début infantile - stagnation du développement
- cécité; épilepsie infantile amish; déficit en GM3 synthase;
Identifiant d'origine : 2006187313;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Ceci fait référence à l'enzyme de déficience appartient à la famille des transférases,
en particulier aux glycosyltransférases qui ne transfèrent pas d'hexosyl ou de pentosyle.