" /> déficit en lactosylcéramide alpha-2, 3-sialyltransférase - CISMeF





Libellé préféré : déficit en lactosylcéramide alpha-2, 3-sialyltransférase;

Définition CIM-11 : Ceci fait référence à l'enzyme de déficience appartient à la famille des transférases, en particulier aux glycosyltransférases qui ne transfèrent pas d'hexosyl ou de pentosyle.;

Synonyme CIM-11 : syndrome d'épilepsie symptomatique à début infantile - stagnation du développement - cécité; épilepsie infantile amish; déficit en GM3 synthase;

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Ceci fait référence à l'enzyme de déficience appartient à la famille des transférases, en particulier aux glycosyltransférases qui ne transfèrent pas d'hexosyl ou de pentosyle.

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21/06/2025


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