Syndrome de Waardenburg type 2d

Libellé préféré : Syndrome de Waardenburg type 2d;

Ressource obsolète : true;

Remplacé par : 193510;

Symbole : WS2D;

Acronyme CISMeF : WS2D;

ID préfixé : 608890;

Détails

Identifiant d'origine

608890;

CUI UMLS

C1837203;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage SNAI2 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Waardenburg [Maladie ORDO]
- Syndrome de Waardenburg type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Waardenburg, type 2D [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Waardenburg, type 2D [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif neurosensoriel congénital [Terme HPO]
- Iris hétérochromes [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- surdité neurosensorielle congénitale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients