dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec retard mental), type b6

Libellé préféré : dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec retard mental), type b6;

Symbole : MDDGB6;

Acronyme CISMeF : MDDGB6; MDC1D;

ID préfixé : #608840;

Détails

Identifiant d'origine

608840;

CUI UMLS

C1837229;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire congénitale type 1D [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire congénitale type 1D [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie musculaire congénitale type 1D [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale type 1D [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire congénitale type 1D [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie musculaire congénitale type 1D [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire congénitale type 1D [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la substance blanche périventriculaire [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire congénitale [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire congénitale [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire touchant de façon prédominantes les muscles proximaux [Terme HPO]
- Hyperréflexie du membre inférieur [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Raccourcissement du tendon d'achille [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amplitude diminuée à l'électrorétinogramme (ERG) [Terme HPO]
- faiblesse des muscles faciaux, légère [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- nystagmus horizontal [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental profond [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- trouble de la migration neuronale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients