Libellé préféré : dystrophie musculaire congénitale de type 1D, mutation d'un gros gène;
Définition CIM-11 : Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une anomalie dans la glycosylation
de l'alpha-dystroglycane qui est corrélée avec un profil de plus en plus grave des
effets tissulaires, qui s'étend de la dystrophie musculaire à déclenchement adulte
de la ceinture du membre à l'intelligence normale (lgmd de type 2i) à de graves malformations
congénitales du cerveau et des yeux (syndrome de walker-warburg). la dystrophie musculaire
congénitale de type 1d due à des mutations dans le large est le plus rare des alpha-dystroglycanopathies
identifiées à ce jour. les enfants affectés présentent des anomalies neurologiques
et musculaires typiques associées aux alpha-dystroglycanopathies, mais avec des degrés
très différents.;
Synonyme CIM-11 : dystrophie musculaire congénitale 1D; MDC1D - [dystrophie musculaire congénitale 1D];
Acronyme CIM-11 : MDC1D;
Identifiant d'origine : 987337152;
Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une anomalie dans la glycosylation
de l'alpha-dystroglycane qui est corrélée avec un profil de plus en plus grave des
effets tissulaires, qui s'étend de la dystrophie musculaire à déclenchement adulte
de la ceinture du membre à l'intelligence normale (lgmd de type 2i) à de graves malformations
congénitales du cerveau et des yeux (syndrome de walker-warburg). la dystrophie musculaire
congénitale de type 1d due à des mutations dans le large est le plus rare des alpha-dystroglycanopathies
identifiées à ce jour. les enfants affectés présentent des anomalies neurologiques
et musculaires typiques associées aux alpha-dystroglycanopathies, mais avec des degrés
très différents.
