Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1

Libellé préféré : Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1;

Symbole : CBAS1;

Acronyme CISMeF : CBAS1;

ID préfixé : #607765;

Détails

Identifiant d'origine

607765;

CUI UMLS

C1843116;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Malabsorption idiopathique par défaut de synthèse des acides biliaires [Maladie ORDO]
- cholestase intrahépatique familiale progressive type 4 [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1 [Maladie ORDO]
- anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 1 [MeSH Concept]
- défaut congénital de synthèse d'acide biliaire de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en 3-bêta-hydroxy-delta-5-C27-stéroïde déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Cirrhose [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Hyperbilirubinémie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Rachitisme [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Tests hépatiques anormaux [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la cascade de la coagulation [Terme HPO]
- cholestase intra-hépatique [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- hypocholestérolémie [Terme HPO]
- hépatite à cellules géantes [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- insuffisance hépatique [Terme HPO]
- malabsorption des graisses [Terme HPO]
- selles acholiques [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- stéatorrhée [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients