Libellé préféré : défaut congénital de synthèse d'acide biliaire de type 1;
Définition CIM-11 : Le défaut de synthèse congénitale de l'acide biliaire de type 1 (défaut de type 1
du sab) est l'anomalie la plus courante de la synthèse des acides biliaires caractérisée
par des manifestations variables de la maladie cholestatique progressive du foie et
de la malaborption des graisses, la plupart des patients présentant des caractéristiques
de cholestase néonatale.;
Synonyme CIM-11 : déficit en 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-oxydo-oxydo-réductase; déficit en 3-beta-hydroxystérol delta5-oxydoréductase /isomérase; cholestase intrahépatique familiale progressive de type 4;
Synonyme CISMeF : déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1;
Identifiant d'origine : 352753987;
CUI UMLS : C1843116;
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- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Le défaut de synthèse congénitale de l'acide biliaire de type 1 (défaut de type 1
du sab) est l'anomalie la plus courante de la synthèse des acides biliaires caractérisée
par des manifestations variables de la maladie cholestatique progressive du foie et
de la malaborption des graisses, la plupart des patients présentant des caractéristiques
de cholestase néonatale.
