Syndrome de dysfunctionnement du métabolisme de la thiamine, type 2 (type répondant à la biotine et à la thiamine)

Libellé préféré : Syndrome de dysfunctionnement du métabolisme de la thiamine, type 2 (type répondant à la biotine et à la thiamine);

Symbole : THMD2;

Acronyme CISMeF : BBGD; BTBGD; THMD2;

ID préfixé : #607483;

Détails

Identifiant d'origine

607483;

CUI UMLS

C1843807;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Encéphalopathie sensible à la thiamine [Maladie ORDO]
- encéphalopathie sensible à la thiamine [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie sensible à la thiamine [Maladie ORDO]
- Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine [Maladie ORDO]
- Maladie du ganglion basal sensible à la biotine [MeSH Concept]
- affection des ganglions de la base répondant à la biotine-thiamine [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie sensible à la thiamine [Concept SNOMED CT]
- maladie du ganglion basal sensible à la biotine [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Chorée [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement d'action [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- anomalie des ganglions de la base [Terme HPO]
- anomalie des tractus pyramidaux [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- chutes fréquentes [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- confusion [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- dystonie crâniofaciale [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- mutisme [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe [Terme HPO]
- opisthotonos [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- paraparésie [Terme HPO]
- perte de parole [Terme HPO]
- quadriparésie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- rigidité pallidale [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- signes pyramidaux [Terme HPO]
- titubation du tronc [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients