trouble du développement intellectuel, autosomique récessif, type 2

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel, autosomique récessif, type 2;

Symbole : MRT2;

Synonyme CISMeF : déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique, type 2;

Acronyme CISMeF : MRT2A; MRT2;

ID préfixé : #607417;

Détails

Identifiant d'origine

607417;

CUI UMLS

C1843942;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive [Maladie ORDO]
- allèle sauvage CRBN [Concept NCIt]
- cereblon [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique, type 2 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Automutilation [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement mental ou comportemental [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients