Libellé préféré : allèle sauvage CRBN;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage CRBN est situé à proximité de 3p26.3 et mesure environ
31 kb. Cet allèle, qui code la protéine céréblon protéique, est impliqué dans la dégradation
des protéines à médiation ubiquitine. Les mutations sont associées à un retard mental
non syndromique autosomique récessif.;
Traductions automatiques par l'ANS : Retard mental non syndromique, autosomique récessif 2A; CRBN wt Allele; MRT2A; Cereblon wt Allele;
Numéro GenBank : NM_016302;
Identifiant d'origine : C104141;
CUI UMLS : C3539702;
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
