HARP syndrome - CISMeF

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CISMeF

chu

HARP syndromePhénotype OMIM

Libellé préféré : HARP syndrome;

ID préfixé : #607236;

Détails

Identifiant d'origine

607236;

CUI UMLS

C1846582;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hypoprébétalipoprotéinémie - acanthocytose - rétinite pigmentaire - dégénérescence du globus pallidus [MeSH Concept]
- Hypoprébétalipoprotéinémie - acanthocytose - rétinite pigmentaire - dégénérescence du globus pallidus [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome HARP [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de HARP [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- syndrome HARP [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypoprébétalipoprotéinémie - acanthocytose - rétinite pigmentaire - dégénérescence du globus pallidus [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypoprébétalipoprotéinémie - acanthocytose - rétinite pigmentaire - dégénérescence du globus pallidus [MeSH Concept]
- syndrome HARP [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acanthocytose [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Hypobêtalipoprotéinémie [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dyskinésie oro-faciale [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- dégénérescence pallidale [Terme HPO]
- démence progressive [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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10/05/2024

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