trouble congénital de la glycosylation, type IIb

Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation, type IIb;

Symbole : CDG2B;

Synonyme CISMeF : syndrome CDG type IIb;

Acronyme CISMeF : CDG IIB; CDG2B;

Titres et symboles alternatifs : déficit en glucosidase I;

ID préfixé : #606056;

Détails

Identifiant d'origine

606056;

CUI UMLS

C1853736;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- MOGS-CDG [Maladie ORDO]
- Trouble congénital de la glycosylation type IIB [MeSH Concept]
- Trouble congénital de la glycosylation type IIB [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en glucosidase 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation lié à mannosyl-oligosaccharide glycosidase [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- MOGS-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- MOGS-CDG [Maladie ORDO]
- Trouble congénital de la glycosylation type IIB [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trouble congénital de la glycosylation type IIB [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation lié à mannosyl-oligosaccharide glycosidase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- EEG avec burst-suppression [Terme HPO]
- Hypogammaglobulinémie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- diminution des IgA [Terme HPO]
- doigts en chevauchement [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hypoventilation [Terme HPO]
- neuropathie périphérique démyélinisante [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- occiput proéminent [Terme HPO]
- oedème généralisé [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- scoliose thoracique [Terme HPO]
- serrement des mains [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients