Libellé préféré : déficit en glucosidase 1;
Définition CIM-11 : Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg
de type iib est caractérisé par une hépatomégalie, une hypoventilation, des crises
épileptiques et des problèmes d'alimentation. à ce jour, il n'a été signalé que chez
un seul enfant qui est mort au cours des trois premiers mois de la vie. le syndrome
est associé à une déficience de l'enzyme du réticulum endoplasmique, la glucosidase
i.;
Synonyme CIM-11 : syndrome CDG - [Trouble congénital de la glycosylation] de type 2B; syndrome des glycoprotéines déficientes en glucides de type 2B; syndrome CDG de type 2B; trouble congénital de la glycosylation de type 2B;
Synonyme CISMeF : trouble congénital de la glycosylation type 2B; syndrome de CDG type 2B; Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type 2B;
Identifiant d'origine : 959745817;
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Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg
de type iib est caractérisé par une hépatomégalie, une hypoventilation, des crises
épileptiques et des problèmes d'alimentation. à ce jour, il n'a été signalé que chez
un seul enfant qui est mort au cours des trois premiers mois de la vie. le syndrome
est associé à une déficience de l'enzyme du réticulum endoplasmique, la glucosidase
i.
