Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 20

Libellé préféré : Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 20;

Symbole : DFNA20;

Acronyme CISMeF : DFNA20; DFNA26;

ID préfixé : #604717;

Détails

Identifiant d'origine

604717;

CUI UMLS

C1858172;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ACTG1 [Concept NCIt]
- Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 20 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 20 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Surdité génétique non syndromique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif neurosensoriel bilatéral [Terme HPO]
- Surdité neurosensorielle bilatérale [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- déficit auditif neurosensoriel progressif [Terme HPO]
- surdité neurosensorielle bilatérale progressive [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients