Dysplasie ectodermique - fragilité cutanée

Libellé préféré : Dysplasie ectodermique - fragilité cutanée;

Symbole : EDSFS;

Acronyme CISMeF : EDSFS;

ID préfixé : #604536;

Identifiant d'origine

604536;

CUI UMLS

C1858302;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée [Maladie ORDO]
- dysplasie ectodermique - syndrome de fragilité de la peau [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de dysplasie ectodermique - fragilité cutanée [MeSH Concept]
- syndrome de dysplasie ectodermique - fragilité cutanée [MeSH Concept Supplémentaire]
- épidermolyse bulleuse simplex due à un déficit en plakophiline [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- plakophilin 1 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée [Maladie ORDO]
- syndrome de dysplasie ectodermique - fragilité cutanée [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de dysplasie ectodermique - fragilité cutanée [MeSH Concept]
- épidermolyse bulleuse simplex due à un déficit en plakophiline [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anhidrose [Terme HPO]
- Dysplasie ectodermique [Terme HPO]
- Hyperkératose palmoplantaire [Terme HPO]
- Peau fragile [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- desquamation de la peau [Terme HPO]
- ongles de la main légèrement dystrophiques [Terme HPO]
- vésicules anormales de la peau [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]