Libellé préféré : dysplasie ectodermique - syndrome de fragilité de la peau;
Définition CIM-11 : Le syndrome de la dysplasie ectodermique-fragilité cutanée est une forme rare d'épidermolyse
suprabasale bullosa due à une plakophilin 1 réduite ou absente à la suite de mutations
dans le gène pkp1.;
Synonyme CIM-11 : syndrome ED - SF - [Dysplasie ectodermique - fragilité de la peau] (MIM 604536); syndrome ED - SF; EBS-plakophiline; syndrome ED - SF - [Dysplasie ectodermique - fragilité de la peau]; fragilité de la peau - syndrome de dysplasie ectodermique; déficit en plakophiline 1;
Identifiant d'origine : 1711575115;
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Le syndrome de la dysplasie ectodermique-fragilité cutanée est une forme rare d'épidermolyse
suprabasale bullosa due à une plakophilin 1 réduite ou absente à la suite de mutations
dans le gène pkp1.
