Neuropathie sensitivo-motrice familiale type Okinawa

Libellé préféré : Neuropathie sensitivo-motrice familiale type Okinawa;

Symbole : HMSNO;

Acronyme CISMeF : HMSNO; HMSNP;

ID préfixé : #604484;

Détails

Identifiant d'origine

604484;

CUI UMLS

C1858338;

Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG [Maladie ORDO]
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- neuropathie sensitivomotrice héréditaire type Okinawa [MeSH Concept]
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa [Maladie ORDO]
- neuropathie sensitivomotrice héréditaire type Okinawa [MeSH Concept Supplémentaire]
- neuropathie sensitivomotrice héréditaire type Okinawa [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie proximale [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Fasciculations [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- crampe musculaire [Terme HPO]
- créatine phosphokinase légèrement élevée [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- dégénérescence des cellules de la corne ventrale [Terme HPO]
- faiblasse musculaire et atrophie [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- hyperlipidémie [Terme HPO]
- neuropathie sensitive [Terme HPO]
- nombre diminué de fibres myélinisées [Terme HPO]
- tetraplegie [Terme HPO]
- tremblement de la main [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- CMT2 (forme axonale) [Terme DicoCLM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients