syndrome myasthénique congénital, type 5

Libellé préféré : syndrome myasthénique congénital, type 5;

Symbole : CMS5;

Acronyme CISMeF : CMS5; CMS1C; EAD;

Titres et symboles alternatifs : syndrome myasthénique congénital, type IC;

ID préfixé : #603034;

Détails

Identifiant d'origine

603034;

CUI UMLS

C1864233;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase [Concept SNOMED CT]
- déficit de la plaque motrice en acétylcholinestérase [MeSH Concept]
- déficit de la plaque motrice en acétylcholinestérase [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome myasthénique congénital, type 5 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Description archivistique encodée [Thème RAMEAU]
- collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome myasthénique congénital [Maladie ORDO]
- Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome myasthénique congénital [Maladie ORDO]
- Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit de la plaque motrice en acétylcholinestérase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit de la plaque motrice en acétylcholinestérase [MeSH Concept]
- syndrome myasthénique congénital, type 5 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalie du système immunitaire [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Diminution de la masse musculaire [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Faiblesse [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Mauvaise alimentation due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- atrophie des fibres musculaires type 2 [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- fatigabilité facile [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- lordose [Terme HPO]
- paralysie oculomotrice [Terme HPO]
- pleur faible [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients