syndrome mégalencéphalie, malformation capillaire, et polymicrogyrie

Libellé préféré : syndrome mégalencéphalie, malformation capillaire, et polymicrogyrie;

Symbole : MCAP;

Acronyme CISMeF : MCMTC; MCAP; MCM;

Titres et symboles alternatifs : mégalencéphalie et malformation capillaire;

ID préfixé : #602501;

Détails

Identifiant d'origine

602501;

CUI UMLS

C1865285;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie [Maladie ORDO]
- mégalencéphalie Cutis marmorata telangiectatica congenita [MeSH Concept]
- mégalencéphalie Cutis marmorata telangiectatica congenita [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome macrocéphalie-malformation capillaire [Concept SNOMED CT]
- syndrome mégalencéphalie et malformation capillaire [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage BRD4 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage PIK3CA [Concept NCIt]
- Cisplatine/Cyclophosphamide/Doxorubicine/Misonidazole [Concept NCIt]
- Maladie de Castleman multicentrique [Maladie ORDO]
- bromodomain containing 4 [Gène ORDO]
- maladie de Castleman multicentrique [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Castleman multicentrique [Concept NCIt]
- methylmalonyl-CoA mutase [Gène ORDO]
- micron [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- contremesure médicale [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome macrocéphalie-malformation capillaire [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie [Maladie ORDO]
- mégalencéphalie Cutis marmorata telangiectatica congenita [MeSH Concept Supplémentaire]
- mégalencéphalie Cutis marmorata telangiectatica congenita [MeSH Concept]
- syndrome macrocéphalie-malformation capillaire [Concept SNOMED CT]
- syndrome mégalencéphalie et malformation capillaire [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Cas isolés [Terme HPO]
- Cavité du septum pellucidum [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Croissance excessive [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Hernies [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Leucémie [Terme HPO]
- Mutation somatique [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Polydactylie [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cutis marmorata [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- large lobe de l'oreille [Terme HPO]
- macrocéphalie progressive [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- mégalencéphalie [Terme HPO]
- méningiome [Terme HPO]
- néphroblastome (tumeur de wilms) [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients