syndrome de Rieger-Axenfeld, type 3

Libellé préféré : syndrome de Rieger-Axenfeld, type 3;

Symbole : RIEG3;

Acronyme CISMeF : RIEG3;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Rieger, type 3; syndrome du clivage de la chambre antérieure; anomalie d'Axenfeld-Rieger, avec déficits cardiaques et/ou perte auditive neurosensorielle;

ID préfixé : #602482;

Détails

Identifiant d'origine

602482;

CUI UMLS

C2678503;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage FOXC1 [Concept NCIt]
- syndrome d'Axenfeld-Rieger [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Anomalie d'Axenfeld [Maladie ORDO]
- Anomalie de Rieger [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Axenfeld-Rieger [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Axenfeld-Rieger, type 3 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Anomalie de Rieger [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Embryotoxon postérieur [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Yeux proéminents [Terme HPO]
- hypodontie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'iris [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- nez en lorgnette [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- pupilles ectopiques [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients