syndrome de Pallister-Killian

Libellé préféré : syndrome de Pallister-Killian;

Symbole : PKS;

Acronyme CISMeF : PKS;

ID préfixé : #601803;

Détails

Identifiant d'origine

601803;

CUI UMLS

C0265449;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Tétrasomie 12p [Maladie ORDO]
- syndrome de Pallister-Killian [MeSH Concept]
- syndrome de Pallister-Killian [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Pallister-Killian [Concept NCIt]
- syndrome de Pallister-Killian [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de tétrasomie 12p [Concept SNOMED CT]
- syndrome de tétrasomie 12p [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ARAF [Concept NCIt]
- Syndrome de Pallister-Killian [Terme Préféré MedDRA]
- clé primaire [Concept NCIt]
- hexasomie 12p, mosaïque [MeSH Concept]
- pharmacocinétique [Descripteur MeSH]
- pharmacocinétique [Concept NCIt]
- tétrasomie 12p mosaïque [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques faux
- Pakistan [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Tétrasomie 12p [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Pallister-Killian [Terme Préféré MedDRA]
- Tétrasomie 12p [Maladie ORDO]
- syndrome de Pallister-Killian [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Pallister-Killian [Concept NCIt]
- syndrome de Pallister-Killian [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de Pallister-Killian [MeSH Concept]
- syndrome de tétrasomie 12p [Notion SNOMED]
- syndrome de tétrasomie 12p [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Alopécie [Terme HPO]
- Anhidrose [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Brachydactylie (pieds) [Terme HPO]
- Camptodactylie (deuxième-cinquième doigts) [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hernie diaphragmatique [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypopigmentation cutanée [Terme HPO]
- Hypoplasie des grandes lèvres [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire de l'enfant [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Lèvre inférieure proéminente [Terme HPO]
- Lèvre inférieure éversée/tombante [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Mains larges [Terme HPO]
- Mamelons surnuméraires [Terme HPO]
- Mortinatalité ou mort néonatale [Terme HPO]
- Mosaïcisme somatique [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Omphalocèle [Terme HPO]
- Onze paires de côtes [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pied large/pied grand [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Racine du nez plate, large [Terme HPO]
- Sténose anale [Terme HPO]
- Sténose de l'aorte [Terme HPO]
- Sténose du canal auditif externe [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- alimentation nasogastrique [Terme HPO]
- anomalie de la rotation intestinale [Terme HPO]
- anus placé antérieurement [Terme HPO]
- aplasie de l'utérus [Terme HPO]
- aplasie du vagin supérieur [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- caractéristiques du faciès devenant grossières au cours du temps [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- cheveux clairsemés sur la partie antérieure du cuir chevelu [Terme HPO]
- chute persistente de la tête en arrière [Terme HPO]
- cils clairsemés [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- cordon fixé [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- croissance excessive du rebord alvéolaire [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- d'apparition foetale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dysplasie rénale [Terme HPO]
- décélération dans la croissance de la tête [Terme HPO]
- déficience intellectuelle modérée [Terme HPO]
- fossette sacrée [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hyperventilation [Terme HPO]
- hypohidrose [Terme HPO]
- hypoplasie de l'émail dentaire [Terme HPO]
- hypoplasie des orteils [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- hypoplasie scrotale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- laryngomalacie [Terme HPO]
- luxation congénitale de la hanche [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- macrocéphalie relative [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- mortinatalité [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- pleur faible [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (pieds) [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- raccourcissement mésomélique/rhizomélique d'un membre [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard mental profond [Terme HPO]
- rupture prématurée des membranes [Terme HPO]
- soudure tardive des fontanelles [Terme HPO]
- sourcils clairsemés [Terme HPO]
- stries hyperpigmentées [Terme HPO]
- stries hypopigmentées [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermilion de la lèvre supérieure en « chapeau de gendarme » [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- épisodes apnéiques dans la petite enfance [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients