Libellé préféré : tétrasomie 12p mosaïque;
Définition CIM-11 : Le syndrome de pallister-killian (pks) est un rare syndrome d'anomalie congénitale
multiple / déficit intellectuel causé par une tétrasomie mosaïque limitée par les
tissus pour le chromosome 12p caractérisé par un dysmorphisme facial, une insuffisance
des membres rhizoméliques, de petites mains et des pieds avec hypoplasie des ongles.;
Identifiant d'origine : 1495552441;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Le syndrome de pallister-killian (pks) est un rare syndrome d'anomalie congénitale
multiple / déficit intellectuel causé par une tétrasomie mosaïque limitée par les
tissus pour le chromosome 12p caractérisé par un dysmorphisme facial, une insuffisance
des membres rhizoméliques, de petites mains et des pieds avec hypoplasie des ongles.
