Myopathie myofibrillaire, type 1

Libellé préféré : Myopathie myofibrillaire, type 1;

Symbole : MFM1;

Acronyme CISMeF : ARVC7; ARVD7; CDCD3; DRM; IBM1; MFM1; LGMD2R;

ID préfixé : #601419;

Détails

Identifiant d'origine

601419;

CUI UMLS

C1832370;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Desminopathie [MeSH Concept]
- Desminopathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Desminopathie [Maladie ORDO]
- myopathie myofibrillaire liée à la desmine [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage GREM1 [Concept NCIt]
- Dysplasie arhythmogène familiale du ventricukle droit, type 7 [MeSH Concept]
- Dysplasie arhythmogène familiale du ventricukle droit, type 7 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R [Maladie ORDO]
- Microdomaines membranaires [Thème RAMEAU]
- dysplasie rénale multikystique [Descripteur MeSH]
- gremlin 1, DAN family BMP antagonist [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Desminopathie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Desminopathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Desminopathie [MeSH Concept]
- Desminopathie [Maladie ORDO]
- myopathie myofibrillaire liée à la desmine [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Bradycardie [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Fabilesse des muscles du cou [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie des membres inférieurs [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles du rythme cardiaque [Terme HPO]
- bloc cardiaque complet [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- cardiomyopathie restrictive [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- défaillance cardiaque restrictive [Terme HPO]
- faiblesse des muscles proximaux d'apparition tardive [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- paralysie bulbaire [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients