épidermolyse bulleuse simple, type 1d, généralisée, intermédiaire ou sévère, autosomique récessive

Libellé préféré : épidermolyse bulleuse simple, type 1d, généralisée, intermédiaire ou sévère, autosomique récessive;

Symbole : EBS1D;

Synonyme CISMeF : épidermolyse bulleuse simple autosomique récessive;

Acronyme CISMeF : EBSB1;

ID préfixé : #601001;

Détails

Identifiant d'origine

601001;

CUI UMLS

C3715082;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- épidermolyse bulleuse simple, autosomique récessive due à un déficit en exophiline 5 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Ongles épaissis [Terme HPO]
- Striures unguéales [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cloques muqueuses de la bouche [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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