Libellé préféré : épidermolyse bulleuse simple, autosomique récessive due à un déficit en exophiline
5;
Définition CIM-11 : Ce sous-type basal récessif autosomique de l'épidermolyse bullosa simplex (ebs-ar
exophilin 5) est dû à l'absence d'exophilin 5 dans les kératinocytes basaux résultant
de mutations dans le gène exoh5.;
Synonyme CIM-11 : épidermolyse bulleuse simple, autosomique récessive; EBS autosomique récessive; EBS-AR - [épidermolyse bulleuse simple, autosomique récessive]; EBS-AR exophiline 5; EBS - [épidermolysis bullosa simplex] autosomique récessive;
Acronyme CIM-11 : EBS-AR;
Identifiant d'origine : 1267488538;
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Ce sous-type basal récessif autosomique de l'épidermolyse bullosa simplex (ebs-ar
exophilin 5) est dû à l'absence d'exophilin 5 dans les kératinocytes basaux résultant
de mutations dans le gène exoh5.
