surdité autosomique dominante, type 5

Libellé préféré : surdité autosomique dominante, type 5;

Symbole : DFNA5;

Synonyme CISMeF : surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 5;

Acronyme CISMeF : DFNA5;

ID préfixé : #600994;

Détails

Identifiant d'origine

600994;

CUI UMLS

C1832932;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- surdité autosomique dominante, type 5 [MeSH Concept]
- surdité autosomique dominante, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité non-syndromique, autosomique dominante, type 5 [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- gasdermin E [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA [Maladie ORDO]
- surdité non-syndromique, autosomique dominante [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- surdité autosomique dominante, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité autosomique dominante, type 5 [MeSH Concept]
- surdité non-syndromique, autosomique dominante, type 5 [Concept DO]
DO Cross reference
- surdité non-syndromique, autosomique dominante, type 5 [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Surdité génétique non syndromique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Surdité neurosensorielle bilatérale [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- déficit auditif neurosensoriel progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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