Achondrogenèse, type 1b

Libellé préféré : Achondrogenèse, type 1b;

Symbole : ACG1B;

Acronyme CISMeF : ACG1B;

ID préfixé : #600972;

Identifiant d'origine

600972;

CUI UMLS

C0265274;

Concept(s) ORDO
- Achondrogenèse [Maladie ORDO]
- Achondrogenèse type 1B [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Achondrogenèse type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
- Achondrogenèse type 1B [MeSH Concept]
- Achondrogenèse type 1B [Maladie ORDO]
- achondrogenèse type 1B [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- achondrogenèse, type IB [Concept SNOMED CT]
- achondrogenèse, type ib [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Corps vertébraux absent ou ossifiés minimalement [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Distension abdominale [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hydrops fetalis [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Mortinatalité ou mort néonatale [Terme HPO]
- Nanisme néonatal à membres courts [Terme HPO]
- Présentation du siège [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- ilium hypoplasique [Terme HPO]
- micromélie [Terme HPO]
- mortinatalité [Terme HPO]
- nanisme à membres courts identifiable à la naissance [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]