Libellé préféré : achondrogenèse type 1B;
Définition CIM-11 : L'achondrogenèse de type 1b, une forme d'achondrogénèse, est une dysplasie squelettique
létale rare caractérisée par une micromélie sévère avec des doigts et des orteils
très courts, un visage plat, un cou court, un tissu mou épais autour du cou, une hypoplasie
du thorax, un abdomen protubérant, une apparence foetale hydropique et des traits
histologiques distinctifs du cartilage.;
Synonyme CIM-11 : achondrogenèse de type Parenti-Fraccaro;
Synonyme CISMeF : achondrogénèse de type 1B; achondrogenèse, type Parenti-Fraccaro;
Identifiant d'origine : 1740585991;
CUI UMLS : C0265274;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Type(s) sémantique(s)
L'achondrogenèse de type 1b, une forme d'achondrogénèse, est une dysplasie squelettique
létale rare caractérisée par une micromélie sévère avec des doigts et des orteils
très courts, un visage plat, un cou court, un tissu mou épais autour du cou, une hypoplasie
du thorax, un abdomen protubérant, une apparence foetale hydropique et des traits
histologiques distinctifs du cartilage.
