Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, infantile

Libellé préféré : Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, infantile;

Titres et symboles alternatifs : défict en CPTII, infantile; défict en CPTII, hépatique;

ID préfixé : #600649;

Détails

Identifiant d'origine

600649;

CUI UMLS

C1833511;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, infantile [MeSH Concept]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, infantile [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements manuels CISMeF
- déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, infantile [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, infantile [MeSH Concept]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Cardiomégalie [Terme HPO]
- Hyperammoniémie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Tests hépatiques augmentés [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- arrêt respiratoire [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hypoglycémie hypocétosique [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- stéatose hépatique macro-vésiculaire [Terme HPO]
- tachycardie ventriculaire [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- forme infantile sévère du déficit en carnitine palmitoyltransférase II [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients