Libellé préféré : déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère;
Définition CIM-11 : La forme infantile sévère de la carnitine palmitoyltransférase ii (cpt ii), un trouble
héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne
(lcfa), est la forme précoce de la maladie. la présentation peut se faire au cours
de la période néonatale, mais la plupart des cas se manifestent entre 6 et 24 mois.
la maladie se caractérise par une intolérance à jeun sévère qui entraîne des dérangements
métaboliques de l'hypoglycémie hypocétotique, ce qui se traduit par des coma et des
convulsions, et par une encéphalopathie hépatique menant à une insuffisance hépatique.;
Identifiant d'origine : 1488785910;
CUI UMLS : C1833511;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements manuels CISMeF
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La forme infantile sévère de la carnitine palmitoyltransférase ii (cpt ii), un trouble
héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne
(lcfa), est la forme précoce de la maladie. la présentation peut se faire au cours
de la période néonatale, mais la plupart des cas se manifestent entre 6 et 24 mois.
la maladie se caractérise par une intolérance à jeun sévère qui entraîne des dérangements
métaboliques de l'hypoglycémie hypocétotique, ce qui se traduit par des coma et des
convulsions, et par une encéphalopathie hépatique menant à une insuffisance hépatique.
